单项选择题

典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A．鸟苷三磷酸环化水合酶
B．6—丙酮酰四氢蝶呤还原酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤还原酶
E．葡萄糖—6—磷酸酶
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单项选择题
21—三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是
A．鼻梁低平
B．眼距宽
C．舌常伸出口外
D．两眼外侧上斜
E．以上均不是
单项选择题
对于21—三体综合征的诊断，下列哪项最具有价值
A．特殊面容
B．智能发育落后
C．通贯手
D．小指向内弯曲
E．染色体检查
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