单项选择题
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
A．愚笨面容 B．身高、体重低于正常 C．毛发、皮肤粗糙 D．atd角增大 E．肌张力低下
A．葡萄糖-6-磷酸酶 B．肌磷酸化酶 C．糖原合成酶 D．肝磷酸化酶 E．脱支酶
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q) E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)/47，+21 C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) E．45，XO
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q) D．47，XX(或XY)，+21 E．46，XX(或XY)/47，+21
A．46xy，-14，+t(14q21q) B．46xx，-14，+t(14q21q) C．46xy，-21，+t(21q22q) D．46xx，-21，+t(21q21q) E．46xx，-22，+t(21q22q)
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B．身矮、智能落后、皮肤粗糙 C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
A．舌常伸出口外 B．眼距宽 C．鼻梁低平 D．两眼外侧上斜 E．以上都不是
A．47，XY(或XX)，+21 B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q) D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C．尿有特殊臭味 D．智能低下 E．体格发育迟缓