单项选择题
A.标准型21－三体 B.G／G易位型21－三体 C.D／G易位型 D.18－三体畸变 E.嵌合体型
A.糖原累积症Ⅰ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅳ型 D.糖原累积症Ⅴ型 E.糖原累积症Ⅵ型
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖－6－磷酸酶 E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色，尿有霉臭气味 D.特殊面容，四肢粗短 E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5－羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.生后1～3个月 B.生后3～6个月 C.生后6～9个月 D.生后9～12个月 E.生后1～3岁
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 E.21－三体综合征，半乳糖血症