多项选择题
案例分析题患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B
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C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
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若实验室检查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需紧急做的处理包括()
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
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多项选择题
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
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