单项选择题
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5－羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.生后1～3个月 B.生后3～6个月 C.生后6～9个月 D.生后9～12个月 E.生后1～3岁
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 E.21－三体综合征，半乳糖血症
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼－匹克病
A.先天性心脏病 B.21－三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手