单项选择题
A.使患儿成年后获得生育能力 B.达到治愈 C.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康 D.防止下一代发生类似情况 E.为了安慰父母
A.血21-羟化酶测定 B.T3,T4,和TSH测定 C.睾酮测定 D.末梢血染色体检查 E.生长激素测定
A.无需治疗 B.补充雌激素 C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素 E.单纯应用人生长激素
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症
A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D.输注白蛋白 E.左旋多巴减轻震颤
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.脱髓鞘脑病 D.肝豆状核变性 E.小脑共济失调
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.肝功能检查 E.放射性核素铜结合试验
A.先天愚型 B.婴儿痉挛症 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.先天性甲状腺功能低下
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传