共用题干题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 最可能的诊断为（）

A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测

A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脱髓鞘脑病
D.肝豆状核变性
E.小脑共济失调

A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.放射性核素铜结合试验

A.先天愚型
B.婴儿痉挛症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氢生物蝶呤（BH）

A.治疗开始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主

A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症

A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人