单项选择题
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP） B.苯丙氨酸羟化酶（PAH） C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR） D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS） E.四氢生物蝶呤（BH）
A.治疗开始越早，效果越好 B.予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生 B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品 E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
A.0.061～0.18mmol/L B.0.18～0.36mmol/L C.0.36～4.88mmol/L D.4.89～5.55mmol/L E.＞1.22mmol/L
A.苯丙酮尿症 B.婴儿痉挛症 C.半乳糖血症 D.癫痫 E.以上诊断都有可能
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 B.高苯丙氨酸血症 C.酪氨羟化酶被抑制制 D.血酪氨酸浓度下降 E.四氢生物喋呤生成不足
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.苯丙氨酸在体内蓄积 D.组氨羟化酶被抑制制 E.四氢生物喋呤生成不足
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。