单项选择题
A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶吟还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.黏多糖病Ⅰ型 B.黏多糖病Ⅱ型 C.黏多糖病Ⅲ型 D.黏多糖病Ⅳ型 E.黏多糖病Ⅵ型
A.糖原累积症Ⅰ B.糖原累积症Ⅱ C.糖原累积症Ⅲ D.糖原累积症Ⅶ E.糖原累积症Ⅴ
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21 B.染色体核型为:45,XO/46,XX C.染色体核型为:45,XO D.染色体核型为:48,XXXY E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病