单项选择题
十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A.无需治疗 B.补充雌激素 C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素 E.单纯应用人生长激素
A.血21-羟化酶测定 B.T3,T4,和TSH测定 C.睾酮测定 D.末梢血染色体检查 E.生长激素测定
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D.输注白蛋白 E.左旋多巴减轻震颤
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.肝功能检查 E.放射性核素铜结合试验
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.脱髓鞘脑病 D.肝豆状核变性 E.小脑共济失调
A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生 B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品 E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
A.0.061~0.18mmol/L B.0.18~0.36mmol/L C.0.36~4.88mmol/L D.4.89~5.55mmol/L E.>1.22mmol/L
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 B.高苯丙氨酸血症 C.酪氨羟化酶被抑制制 D.血酪氨酸浓度下降 E.四氢生物喋呤生成不足
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.苯丙氨酸在体内蓄积 D.组氨羟化酶被抑制制 E.四氢生物喋呤生成不足
A.苯丙酮尿症 B.婴儿痉挛症 C.半乳糖血症 D.癫痫 E.以上诊断都有可能
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传