单项选择题

A1型题 下列哪个病不属于单基因病()

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征(先天愚型)
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

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热门 试题

单项选择题
治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

单项选择题
患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白

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  • 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,...
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  • 若辅助检查提示:Hb85/L,直接胆红素9...
  • 此时的进一步处理包括()