单项选择题
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.肌电图 E.血清铜蓝蛋白
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指（趾）畸形 E.唇腭裂
A.生长激素缺乏症 B.Tumer综合征 C.先天性甲状腺功能低下 D.青春期发育延迟 E.特发性矮小
A.夫妻双方进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定 E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏