单项选择题
A.先天性心脏病伴心功能不全 B.糖原累积症 C.黏多糖病 D.肝豆状核变性 E.心肌病
A.先天性心脏病左向右分流型 B.糖原累积症Ⅰ型 C.黏多糖病Ⅰ型 D.糖原累积症Ⅱ型 E.心内膜弹力纤维增生症
A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康
A.无需治疗 B.单纯应用人生长激素 C.补充甲状腺素+雌激素 D.应用重组人生长激素+雌激素 E.补充雌激素
A.生长激素测定 B.血染色体检查 C.睾酮测定 D.T3、T4和TSH测定 E.血21-羟化酶测定
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症
A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测
A.半乳糖血症 B.高精氨酸血症 C.组氨酸血症 D.苯丙酮尿症 E.呆小病 F.同型胱氨酸尿症 G.先天愚型 H.软骨营养不良
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D. D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.限制淀粉类食物 G.低铜饮食 H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏