单项选择题
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C.核型45，XO D.核型46，XX（XY），+21 E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手掌atd角<58度 E.脑电图异常
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
A.酶替代治疗 B.保肝治疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞 B.找尼曼-匹克细胞 C.肝活检 D.血清铜蓝蛋白测定 E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.Ceredase注射 B.化疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服