【单项选择题】 若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()
【单项选择题】 对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当()
【单项选择题】 为明确诊断,最终需要哪种检查()
【单项选择题】 首选哪种药物治疗()
【单项选择题】 若脊髓MRI显示脊髓变细,肌电图提示感觉传导速度减慢,心电图发现心...
【单项选择题】 此患者以下哪项检查不恰当()
【多项选择题】 在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值()
【多项选择题】 脑面血管瘤病的表现包括()
【多项选择题】 神经纤维瘤病的皮肤症状包括()
【多项选择题】 关于结节性硬化症错误的是()
【多项选择题】 腓骨肌萎缩症的临床表现包括()
【多项选择题】 共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括()
【多项选择题】 神经纤维瘤病的临床特点包括()
【多项选择题】 Friedreich型共济失调伴发症状包括()
【多项选择题】 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()
【多项选择题】 线粒体脑肌病的临床表现可有()
【多项选择题】 遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为()
【单项选择题】 4岁儿童,患有癫痫,出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣...
【单项选择题】 颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于()
【单项选择题】 对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的()
【单项选择题】 面部皮脂腺瘤最常见于()
【单项选择题】 关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误()
【单项选择题】 关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是()
【单项选择题】 关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误()
【单项选择题】 哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调()
【单项选择题】 关于Friedreich型共济失调下列哪项错误()
【单项选择题】 Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是()
【单项选择题】 男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形...
【单项选择题】 Strumpell-Lorrain病又称()
【单项选择题】 遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于()
【单项选择题】 CharcotMarie-Tooth病又称()
【单项选择题】 Srurge-Wehersyndrome又称()
【单项选择题】 Bourneville病又称()
【单项选择题】 关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的()
【单项选择题】 Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是()
【单项选择题】 脑面血管瘤的面部扁平血管痣,其出现的时间为()
【单项选择题】 神经纤维瘤的皮疹表现是()
【单项选择题】 视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为()
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是()
【单项选择题】 Friedreich型共济失调早期出现的体征是()
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是()
【单项选择题】 结节性硬化症的特征性皮肤改变为()
【单项选择题】 结节性硬化症的癫痫发生率是()
【单项选择题】 裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节(Lisch结节)是下面哪个疾病...
【单项选择题】 头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病()
【单项选择题】 关于腓骨肌萎缩症(CMT)下面哪项描述是不正确的()
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症(CMT)的特征性改变为()
【单项选择题】 关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的()
【单项选择题】 Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是()
【单项选择题】 Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在()
【单项选择题】 临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型()
【单项选择题】 SCA6型的临床表现特点为()
【单项选择题】 伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型是()
【单项选择题】 我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型为()
【单项选择题】 下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去()
【单项选择题】 线粒体脑肌病不包括()
【单项选择题】 下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征()
【单项选择题】 脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围...
【单项选择题】 头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于()
【单项选择题】 结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT...
【单项选择题】 女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发...
【单项选择题】 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后...
【单项选择题】 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者...
【单项选择题】 线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为()
【单项选择题】 线粒体肌病的最主要的临床特征是()
【单项选择题】 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是()
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症(CMT)与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,...
【单项选择题】 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因...
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神...
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导...
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为()
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分...
【单项选择题】 腓骨肌萎缩症的发病年龄为()
【单项选择题】 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()
【单项选择题】 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性...
【单项选择题】 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是()
【单项选择题】 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()
【单项选择题】 女,18岁。近1~2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊...
【单项选择题】 Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共...
【单项选择题】 Friedreich型共济失调发病年龄常在()
【单项选择题】 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清...
【单项选择题】 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病...
【单项选择题】 下列哪种疾病是老年期起病()
【单项选择题】 关于线粒体肌病哪一项错误()
【单项选择题】 呈母系遗传方式的是()
【单项选择题】 眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状()
【单项选择题】 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或...
【单项选择题】 关于Friedreich型共济失调哪一项错误()
【单项选择题】 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()
【单项选择题】 下列神经疾病中,哪一种属于神经系统遗传性疾病()
【单项选择题】 大脑皮质双轨状钙化见于()
【单项选择题】 下列叙述正确的是()。
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