单项选择题

基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A.PMP22基因重复及点突变
B.1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变

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单项选择题
腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）

A.单纯脱髓鞘改变
B.脱髓鞘和轴突变性
C.脱髓鞘和华勒变性
D.脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
E.单纯轴突变性
单项选择题
腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A.大腿肌肉明显萎缩
B.小腿肌肉明显萎缩
C.小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
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