内分泌遗传疾病题库_内分泌遗传疾病试题_内分泌遗传疾病在线答题_内分泌遗传疾病搜题在线使用拍照解题
【单项选择题】 该患儿出生后最合适的食物是（）
【单项选择题】 目前初筛应首选下列哪项检查（）
【单项选择题】 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
【单项选择题】 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
【单项选择题】 诊断首先考虑（）
【单项选择题】 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
【单项选择题】 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，...
【单项选择题】 治疗的目的为（）
【单项选择题】 尚应进行何检查以明确诊断（）
【单项选择题】 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
【单项选择题】 该患儿应如何治疗（）
【单项选择题】 确诊的实验室检查为（）
【单项选择题】 最可能的诊断为（）
【单项选择题】 本例初步诊断为（）
【单项选择题】 明确诊断后，主要的治疗药物为（）
【单项选择题】 为确诊，先做哪项实验室检查（）
【单项选择题】 确诊的首选检查是（）
【单项选择题】 该病出现神经系统症状主要由于（）
【单项选择题】 立即治疗最好（）
【单项选择题】 首先可不考虑以下哪种疾病（）
【单项选择题】 可能性小的结果是（）
【单项选择题】 胰岛素最佳使用方法是（）
【单项选择题】 特征性的症状是（）
【单项选择题】 目前首选的治疗方法是（）
【单项选择题】 为明确诊断，首先应选择的检查是（）
【单项选择题】 ［假设信息］1d前患儿发热、恶心、腹痛，服退热片。今晨患儿昏迷，...
【单项选择题】 此患儿治疗应首选（）
【单项选择题】 根据患儿目前情况，应采取何种治疗方案（）
【多项选择题】 询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉...
【多项选择题】 经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）
【多项选择题】 可能的诊断是（）
【单项选择题】 确诊后，首选的治疗是（）
【单项选择题】 此患儿最可能的诊断的是（）
【单项选择题】 为明确诊断，最具诊断价值的检查是（）
【单项选择题】 此患儿可初步诊断为（）
【单项选择题】 最佳的治疗方案是（）
【单项选择题】 为明确诊断，进一步应做的检查是（）
【单项选择题】 首选以下哪项实验室检查（）
【单项选择题】 以下哪项体征符合此患儿（）
【单项选择题】 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
【单项选择题】 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
【单项选择题】 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
【单项选择题】 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
【单项选择题】 该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂...
【单项选择题】 诊断考虑（）
【单项选择题】 确诊需做哪项检查（）
【单项选择题】 下列哪项与该患儿的病因无关（）
【单项选择题】 根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案（）
【单项选择题】 昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。...
【单项选择题】 为降低患儿血糖水平，应首选（）
【单项选择题】 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
【单项选择题】 该患儿病因不包括（）
【单项选择题】 为确诊应选择哪项检查（）
【多项选择题】 21-三体综合征按核型分析可分为（）
【多项选择题】 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
【多项选择题】 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
【多项选择题】 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
【多项选择题】 21-三体综合征的产前诊断方法有（）
【多项选择题】 3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾...
【多项选择题】 遗传性疾病可分为（）
【多项选择题】 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
【多项选择题】 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
【多项选择题】 新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）
【多项选择题】 先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）
【多项选择题】 在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）
【多项选择题】 儿童糖尿病的治疗包括（）
【多项选择题】 与自身免疫有关的疾病是（）
【多项选择题】 下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）
【多项选择题】 1-三体综合征的核型可为（）
【多项选择题】 免疫球蛋白替代疗法用于（）
【多项选择题】 21-三体综合征的临床表现为（）
【多项选择题】 下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）
【多项选择题】 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
【多项选择题】 属常染色体隐性遗传的是（）
【单项选择题】 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复...
【单项选择题】 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两...
【单项选择题】 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基...
【单项选择题】 关于黏多糖病的叙述，错误的是（）
【单项选择题】 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）
【单项选择题】 先天愚型染色体大多是（）
【单项选择题】 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
【单项选择题】 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
【单项选择题】 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
【单项选择题】 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）
【单项选择题】 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天...
【单项选择题】 3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾...
【单项选择题】 1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-...
【单项选择题】 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智...
【单项选择题】 8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复...
【单项选择题】 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，...
【单项选择题】 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周...
【单项选择题】 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥...
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
【单项选择题】 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
【单项选择题】 豆状核变性的临床特征为（）
【单项选择题】 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
【单项选择题】 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
【单项选择题】 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
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