单项选择题

以下哪项检查可以确诊先天愚型()

A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是

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单项选择题
以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()

A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲

单项选择题
关于肝豆状核变性,哪项不正确()

A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血

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