男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）

A.半乳糖血症
B.粘多糖病
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸血症

点击查看答案

脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）

A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D.多数性腺发育不良
E.脆性X染色体检出率为10%～50%

点击查看答案