男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）

脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）

A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D.多数性腺发育不良
E.脆性X染色体检出率为10%～50%

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发病率高，死亡率最高的时期是（）

A.胎儿期
B.幼儿期
C.青春期
D.婴儿期
E.新生儿期

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