男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）

男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A.颊粘膜X染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检

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男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）

A.半乳糖血症
B.粘多糖病
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸血症

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