多项选择题

案例分析题患者男，48岁，因“头痛，头晕，昏厥，肢体末梢的感觉异常，视觉异常6个月”来诊。当地医院实验室检查：血小板1000×10⁹/L，白细胞11.5×10⁹/L，红细胞5.0×10¹²/L，血红蛋白155g/L。为明确诊断应该进行的检查有（）

A.骨髓穿刺和活检
B.骨髓Bcr/Abl融合基因检查
C.骨髓JAK2/V617F基因突变检查
D.血清铁蛋白和铁相关检查
E.骨髓染色体核型
F.肺、肝、脾、肾等相关影像学检查

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多项选择题

提示血清促红细胞生成素（sEPO）0.68ng ml（正常值0.66~3.28ng ml），骨髓细胞体外±EPO红系爆式集落形成单位（BFU-E）和红细胞集落形成单位（CFU-E）示有内源性红系集落生长，JAK2第12外显子突变分析为N542-E543del，确诊为真性红细胞增多症（PV）。首选的治疗方案是（）

A.小剂量阿司匹林
B.静脉放血
C.干扰素
D.羟基脲
E.马里兰
F.双溴丙哌嗪

多项选择题

提示骨髓活检：骨髓增生极度活跃，粒红比例减低，巨核细胞增多，散在分布，网状纤维染色（++）。JAK2V617F（－），维生素B12230.00pmol L（正常值133～675pmol L），中性粒细胞碱性磷酸酶活性（N-ALP）阳性率为88%，阳性指数为282。B型超声：脾15.5cm×5.6cm。为确诊，进一步检查是（）

A.JAK2第12外显子突变分析
B.MPL突变分析
C.BCR/ABL融合基因检测
D.造血细胞克隆性分析
E.染色体核型分析
F.血红蛋白电泳

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