单项选择题
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.缺铁性贫血 B.感染性贫血 C.溶血性贫血 D.再生障碍性贫血 E.自身免疫性贫血
A.血友病甲 B.红绿色盲 C.唐氏综合征(先天愚型) D.肾性尿崩症 E.苯丙酮尿症
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
A.血睾酮测定 B.血雌激素测定 C.颊黏膜X染色质检查 D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验