单项选择题
A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,XY/47,XXY
A.11~12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
A.0 B.25% C.50% D.75% E.100%