遗传代谢疾病题库_遗传代谢疾病试题_遗传代谢疾病在线答题_遗传代谢疾病搜题在线使用拍照解题
【单项选择题】 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
【单项选择题】 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌...
【单项选择题】 苯丙酮尿症（）
【单项选择题】 先天愚型（）
【单项选择题】 先天性甲状腺功能减低症（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症（）
【单项选择题】 先天性甲状腺功能减低症（）
【单项选择题】 21-三体综合征（）
【单项选择题】 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
【单项选择题】 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）
【单项选择题】 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
【单项选择题】 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）
【单项选择题】 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）
【单项选择题】 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
【单项选择题】 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，...
【单项选择题】 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为4...
【单项选择题】 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性...
【单项选择题】 苯丙酮尿症（）
【单项选择题】 肝豆状核变性（）
【单项选择题】 先天性睾丸发育不全综合征（）
【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征（）
【单项选择题】 21-三体综合征（）
【单项选择题】 该患儿出生后最合适的食物是（）
【单项选择题】 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
【单项选择题】 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
【单项选择题】 目前初筛应首选下列哪项检查（）
【单项选择题】 该患儿病因不包括（）
【单项选择题】 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
【单项选择题】 该患儿最可能的诊断是（）
【单项选择题】 为确诊应选择哪项检查（）
【单项选择题】 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
【单项选择题】 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，...
【单项选择题】 诊断首先考虑（）
【单项选择题】 治疗的目的为（）
【单项选择题】 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
【单项选择题】 尚应进行何检查以明确诊断（）
【单项选择题】 治疗的选择为（）
【单项选择题】 确诊的检查为（）
【单项选择题】 最可能的诊断为（）
【单项选择题】 该患儿应如何治疗（）
【单项选择题】 确诊的实验室检查为（）
【单项选择题】 最可能的诊断为（）
【单项选择题】 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智...
【单项选择题】 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，...
【单项选择题】 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周...
【单项选择题】 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥...
【单项选择题】 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
【单项选择题】 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
【单项选择题】 豆状核变性的治疗原则为（）
【单项选择题】 豆状核变性的临床特征为（）
【单项选择题】 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
【单项选择题】 糖原累积症最常见者为（）
【单项选择题】 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
【单项选择题】 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
【单项选择题】 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）
【单项选择题】 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
【单项选择题】 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
【单项选择题】 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
【单项选择题】 下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
【单项选择题】 21-三体综合征的最常见核型为（）
【单项选择题】 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
【单项选择题】 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
【单项选择题】 21-三体综合征是（）
【单项选择题】 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合...
【单项选择题】 21-三体综合征的主要临床特征为（）
【单项选择题】 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会...
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