单项选择题

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腰反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

A．苯丙酮尿症
B．半乳糖血症
C．高精氨酸血症
D．组氨酸血症
E．肝糖原累积症
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单项选择题
该患儿最可能的诊断是
A．半乳糖血症
B．苯丙酮尿症
C．组氨酸血症
D．21—三体综合征
E．先天性甲状腺功能减退症
单项选择题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A．47XX(XY)，+21
B．46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)
C．46XX(XY)／47，XY(XX)，+2l
D．46XX(XY)，-21，+t(21q21q)
E．46XX(XY)，-22，+t(21q22q)
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