单项选择题
(4—7题共用题干) 3岁男孩,生后4个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头、弯腰样发作,不会讲话,毛发棕黄色,尿有鼠尿臭味。 该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.21—三体综合征
E.先天性甲状腺功能减退症
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试题
单项选择题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上斜,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47XX(XY),+21
B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+2l
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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单项选择题
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是
A.摄入大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5—羟色氨酸
E.对症治疗
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简述苯丙酮尿症的典型临床表现。
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