填空题
Down综合征是小儿染色体疾病中最常见的( ),其主要临床特征为( )、( )、( ),最常见的核型为( )。
【参考答案】
常染色体疾病 智能落后 特殊面容 生长发育迟缓 DG,XY(XX),+BA
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判断题
苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮食治疗。
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填空题
苯丙酮尿症是由于( )代谢途径中( )缺陷所导致。
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