填空题

苯丙酮尿症是由于( )代谢途径中( )缺陷所导致。

【参考答案】

苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶
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热门 试题

单项选择题
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
A.尿2,4—二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T<sub>3</sub>、T<sub>4</sub>、TSH测定
E.染色体核型分析
单项选择题
应采取的措施为
A.口服甲状腺素
B.限制苯丙氨酸摄入量
C.限制半乳糖摄入
D.口服碘化钾
E.限制蛋白质摄入
相关试题
  • 简述苯丙酮尿症的典型临床表现。
  • 简述21—三体综合征的典型临床特征。
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