单项选择题

白化病发病机制是缺乏()。

A.苯丙氨酸羟化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶体酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶

<上一题 目录 下一题>
热门 试题

单项选择题
关于BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)的临床特点,下列错误的是()。

A.具有PKU症状
B.躯干肌张力低下,瘫软,眼睑下垂,嗜睡,表情淡漠
C.顽固性抽痉,口水多
D.智力正常

单项选择题
与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

相关试题
  • 在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作...
  • 视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能...
  • 视网膜色素变性的三个典型的临床症状为:()
  • 视网膜中包括两种感光细胞,分别是:()
  • 视网膜色素变性目前已知的致病基因约有()...