单项选择题
患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10
9
/L,PLT67×10
9
/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
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单项选择题
黏多糖病的分型依据是()
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
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单项选择题
若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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