单项选择题

A1型题 目前确诊粘多糖病的依据是()

A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查

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热门 试题

单项选择题
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题
若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()

A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

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