问答题
简答题 遗传病的诊断有哪些内容？
【参考答案】
遗传病的诊断一般通过下列调查和检查来确定：
1.遗传病调查：
（1）群体调查：如果群体发病率与患者亲属中的发病有显著差异，则说明发病与遗传有关。
（2）孪生儿调查：比较同卵双生与异卵双生儿中的发病情况，如果前者显著高于后者，则说明该病与遗传有关。
（3）家系调查：通过调查患者家族成员中同疾病发生率，并可通过分析家谱，了解其遗传方式。
2.个体检查：
（1）观察临床表现，遗传病往往有些特殊的临床表现。
（2）生化检查：苯丙酮尿症...
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