多项选择题
A．遗传性铜代谢缺陷 B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害 C．血清铜蓝蛋白降低 D．进行性肌无力 E．血清非铜蓝蛋白降低
A．甲状腺素、肾上腺素合成减少 B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D．黑色素合成不足 E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢
A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体综合征 D．脊柱裂 E．血友病