多项选择题

在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时，需要注意如下几点：（）

A.基因的突变覆盖该基因的所有外显子，故所有外显子上的突变都应进行考虑（同时考虑突变的频率等信息）
B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异（对不同种族的患者进行解读时需考虑）
C.位于重要功能区的突变（尤其是在没有文献报道的情况下）
D.尽可能全的收集已有的文献信息，为获得更准确的解读结果做好支撑

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热门试题

单项选择题

从G6PD基因突变的频谱上看，该基因的突变覆盖了所有的外显子，但导致酶活性严重缺乏（剩余酶活性为0-10%，伴有慢性非球形红细胞性贫血）的突变主要集中在（），该区域为G6PD基因的重点功能结构域，位于此区域的致病突变通常会对基因的功能产生较大的影响。

A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13

多项选择题

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现包括：（）

A.非球形细胞溶血性贫血
B.新生儿黄疸
C.药物性和感染性溶血
D.食用蚕豆后发生溶血