多项选择题
A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常 B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病 C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病 D.地中海贫血症是常染色体疾病
A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因C.出生缺陷的预防重点是产前干预D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷
A.具备相应的产前诊断技术 B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确 C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出 D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险