单项选择题
A.包括无汗性、有汗性及其他少见综合征 B.无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗 C.出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传,以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 D.无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主 E.可伴智力低下、癫痫和侏儒症
A.由于机体免疫功能紊乱致皮肤容易起水疱、大疱 B.是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱、大疱形成为特征的遗传性皮肤病 C.好发于头皮、躯干 D.是一组性联遗传的皮肤病 E.均由编码Ⅶ型胶原基因的突变引起,不具有遗传异质性
A.主要分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型 B.若发现6个或以上且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑,具有诊断意义,通常提示NF1 C.Lisch结节是发生于虹膜的色素性错构瘤,为NF1的特征性表现 D.牛奶咖啡斑为神经纤维瘤特有,一旦出现即可诊断 E.皮肤神经纤维瘤常见“钮孔”现象