单项选择题
A.由于机体免疫功能紊乱致皮肤容易起水疱、大疱 B.是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱、大疱形成为特征的遗传性皮肤病 C.好发于头皮、躯干 D.是一组性联遗传的皮肤病 E.均由编码Ⅶ型胶原基因的突变引起,不具有遗传异质性
A.主要分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型 B.若发现6个或以上且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑,具有诊断意义,通常提示NF1 C.Lisch结节是发生于虹膜的色素性错构瘤,为NF1的特征性表现 D.牛奶咖啡斑为神经纤维瘤特有,一旦出现即可诊断 E.皮肤神经纤维瘤常见“钮孔”现象
A.致病基因为NEMO B.多见于男性 C.遗传模式为X连锁显性遗传病 D.特征性表现为沿Blaschko线分布的色素沉着 E.可伴癫痫、智力障碍