问答题

案例分析题患儿女性，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，服软，肝脾不大。 诊断依据

【参考答案】

智力低下（精神呆板），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、上眼角上斜），四肢短、肌张力低下，伴有先天性心脏病。

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