问答题

案例分析题患儿,女,1.5岁,自出生以来生长发育迟缓,10月时会坐,现在刚会站立,发音嘶哑,说话不清。查体:身长63cm,表情呆滞,颜面浮肿,眼距宽,鼻梁低,舌大而厚,常伸出口外;皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低,肺部正常,腹部膨隆,四肢短粗。 鉴别诊断?

【参考答案】

还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。

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