问答题
案例分析题8岁男孩,出生史正常,3岁前患儿行走尚正常,3岁以后患儿行走渐无力,上楼梯困难,5岁以后行走时双侧髋关节扭动,状如鸭步,现躺下难以起身,来诊,父母非近亲婚,家族中其哥哥有如该患儿类似的病史,已完全卧床。入查:精神可,意识清楚,眼睑无下垂,眼球各向运动灵活,呼吸平稳,腹部检查正常,双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛,双下肢腓肠肌肥大,质地坚硬,由卧位坐起时见GOWER征,下地行走时步态如鸭步等。 进一步要做什么检查?
【参考答案】
肌酶:CK及同功酶达正常50倍以上。肌电图:肌源性损伤。肌活检:正常肌细胞溶解坏死,被脂肪及结缔组织填充。
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