单项选择题
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致:
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸-4-羟化酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.谷氨酸脱羧酶
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单项选择题
关于先天性甲状腺功能减低症,下列各项中错误的是:
A.先用甲状腺素治疗,症状消失后停药
B.先从小剂量开始,逐渐加量,症状好转后用维持量
C.维持量使血清T4和TSH水平正常
D.早期(生后2个月内)开始治疗,不会遗留神经系统损害
E.剂量过大,会出现甲亢症状
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单项选择题
1岁半患儿,不会独立行走,智力低下。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。考虑为:
A.软骨发育不良
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
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