单项选择题
2l—三体综合征的核型大多是
A.标准型
B.G/G易位型
C.D/G易位型
D.嵌合型
E.平衡易位型
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试题
单项选择题
苯丙酮尿症的临床表现主要为
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
C.生后毛发、皮肤+虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
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单项选择题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上斜,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47XX(XY),+21
B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+2l
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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