单项选择题

A1型题 苯丙酮尿症的主要临床表现是()

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
<上一题 目录 下一题>
热门 试题

单项选择题
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()

A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

单项选择题
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

相关试题
  • 根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检...
  • 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷...
  • 标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
  • 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾...
  • 下列哪个病不属于单基因病()