单项选择题
A.血浆中极长链脂肪酸异常降低 B.中枢神经系统进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩 C.为线粒体病 D.脑脊液可见蛋白及细胞数明显增高 E.系有机酸病
A.溶酶体病 B.过氧化物体病 C.线粒体病 D.髓鞘蛋白编码基因缺陷 E.氨基酸、有机酸病
A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.糖原累积病 E.黏多糖病
A.髓鞘蛋白编码基因缺陷 B.β-半乳糖苷酶的缺乏,使半乳糖脑苷脂沉积于脑内 C.血浆中极长链脂肪酸异常增高 D.血浆中极长链脂肪酸异常降低 E.血浆中短链脂肪酸异常增高
A.髓鞘蛋白编码基因缺陷 B.β-半乳糖苷酶的缺乏,使半乳糖脑苷脂沉积于脑内 C.中枢神经进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良 D.肾上腺皮质萎缩或发育不良 E.中枢神经进行性脱髓鞘
A.头颅磁共振 B.体感诱发电位 C.骨髓检查 D.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测 E.芳基硫酸脂酶A活力检测
A.肾上腺脊髓神经病 B.成年型 C.晚婴型 D.儿童脑型 E.Addison病型
A.脑型和肾上腺脊髓神经病 B.晚婴型、幼年型、成年型 C.晚婴型、幼年型、青春期型、成年型 D.儿童脑型、青春期脑型、成人脑型 E.肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型
A.芳基硫酸脂酶A B.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶 C.21-羟化酶 D.长链酰基辅酶A脱氢酶 E.鸟氨酸转氨甲酰酶
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.线粒体遗传
A.发生于任何年龄,常见于儿童与老年 B.根据临床特征可分为脊髓型和脑型 C.脑电图可见痫性放电 D.常呈复发缓解形式,病程大于1个月,缓解期必须大于1个月 E.一般呈单相性病程