什么是苯丙酮尿症; 苯丙酮尿症名词解释定义是什么?

【参考答案】

由于肝内苯丙氨酸羟化酶（PAH）严重缺失所致的苯丙氨酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。由于长期高苯丙氨酸血症导致脑组织的......

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