单项选择题

A2型题 女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()

A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠

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单项选择题
九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()

A.血T3、T4,TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片

单项选择题
患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()

A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定

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