单项选择题

A2型题 患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症

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热门 试题

单项选择题
以下哪项叙述不符合先天愚型()

A.有特殊面容
B.四肢短,关节过伸
C.常伴脐疝,小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙,舌肥大

单项选择题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()

A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验

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