单项选择题
A3/A4型题 患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()
A.妊娠4~7周
B.妊娠10~13周
C.妊娠14~17周
D.妊娠18~21周
E.妊娠22~25周
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单项选择题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4
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单项选择题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
A.白化病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黑蒙性白痴
E.进行性肌营养不良
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