单项选择题
2岁女孩,因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动,哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无哕音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。 最可能的诊断是
A.21一三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.Turner综合征
E.先天性生长激素缺乏症
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试题
单项选择题
1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检;体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是
A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.染色体病
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单项选择题
患儿女,2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐,现刚会站,尚不会说话。体检:身长70cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,眼距宽,鼻梁低,舌大且厚,伸出口外,心率80次/分,心音较低,双肺呼吸音清,腹膨隆,有脐疝,四肢短粗,为明确诊断,应选择下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T
3
、T
4
、TSH测定
C.尿三氯化铁试验
D.药物刺激GH释放试验
E.骨骼X线检查
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